Sydney Children’s Hospitals Network（SCHN）推出兒童罕見病Innovative Therapies Pathway。一名來自Central Coast、八個月大的嬰兒Bohdi透過這項途徑，成為全球首名接受一種新療法、治療罕見兒童癲癇症的人。

Bohdi出生時患有與KCNT1基因相關的災難性癲癇（KCNT1-related catastrophic epilepsy）。SCHN表示，這項新途徑協助加快治療審批，並在六星期內把藥物交付給病人，使Bohdi成為計劃首名接受治療者。

KCNT1相關災難性癲癇是一種影響幼兒、往往可致命的遺傳疾病，此前沒有已知的有效治療。這種疾病極為罕見，澳洲歷來只錄得18宗個案。Bohdi患病期間每天最多出現60次抽搐，也影響他展露笑容的能力。

The Children’s Hospital at Westmead兒童腦神經科醫生Dr Kavitha Kothur透過Innovative Therapies Pathway與研究專家合作，找出一種可能幫助Bohdi的新藥。這種精準藥物此前只曾在健康成人身上進行試驗，作用是針對Bohdi病情的遺傳成因，阻止過度活躍的腦電流觸發抽搐。

Innovative Therapies Pathway由SCHN先進療法醫療主管Dr Michelle Lorentzos建立，目的是在有迫切臨床需要時，加快讓患有罕見、複雜和可危及生命疾病的兒童獲得高度個人化療法。計劃讓不同專家共同快速評估新療法，在同一階段審視安全和療效證據，以及倫理、管治和實際運作準備，毋須逐項順序處理。SCHN預計，這種做法可協助其他罕見病兒童較快取得治療。

Bohdi開始服用新藥數天後停止抽搐，數月以來首次不再需要全天候護理。其後他重新展露笑容，並已回家。醫療團隊同時強調，治療仍處於早期階段。

醫學研究廳長David Harris表示，澳洲有超過50萬名兒童患有罕見病，而這項途徑為兒童及其家庭帶來重要機會。他認為，計劃有潛力成為全球兒童罕見病照護模式，亦反映精準醫學可按個別疾病的遺傳成因制定治療。他表示，Bohdi的個案展示新州醫學研究成果在安全及負責任的前提下迅速轉化為臨床護理時，可能帶來的實際影響；政府亦把計劃視為支援協作醫療模式、促進安全及公平使用新興療法的例子。

Dr Michelle Lorentzos表示，超罕見疾病的高度個人化療法正逐漸成為可能，而計劃的意義不只在一種藥物或一名病人，更在於建立兒童創新治療的新模式。她指出，找出合適療法和讓Bohdi迅速獲得治療，有賴多方合作，包括其跨專業醫療團隊及Epilepsy Research Centre。

Dr Kavitha Kothur表示，雖然療程仍在早期，但Bohdi至今的臨床結果良好，抽搐完全停止，發展亦有改善。她形容，一名病情如此嚴重的兒童在早期出現這種反應並不尋常，個案或代表罕見遺傳疾病和嚴重癲癇的基因組醫學進入新階段。Bohdi的母親Stephanie Higginson表示，Dr Kothur一直沒有放棄尋找答案，在家庭最需要時帶來希望，而治療令Bohdi像完全不同的嬰兒。

八個月大的Bohdi Higginson接受全球首創的精準藥物治療後，抽搐停止並重新展露笑容。（圖片來源： ABC News／攝影：Timothy Ailwood）

資料來源：新州政府及Sydney Children’s Hospitals Network新聞稿〈New childhood rare disease pathway delivers life-changing results for eight-month-old Bohdi〉。